W piątym odcinku położne i doktor Turner spotykają dziecko z rzadką chorobą genetyczną.
Przez lata „Zadzwoń do położnej” nauczyło nas wielu lekcji na temat medycyny i porodu – ale w piątym odcinku 10. sezonu mówimy o dosłowny lekcja, podczas której Shelagh Turner (Laura Main) stoi przed tablicą i zadaje położnym uczennicom pytania na temat „badań poporodowych dla matki i dziecka”.
Jedną z wspomnianych rzeczy jest badanie moczu na PKU, czyli fenyloketonurię, które Shelagh opisuje jako „wyjątkowo rzadkie”. Niestety, nie jest to dość rzadkie i później w tym samym odcinku siostra Julienne (Jenny Agutter) spotyka dziecko cierpiące na tę chorobę.
fortnite skórki miłości i wojny
Co zatem wiemy o tym schorzeniu? Od objawów po diagnozę – oto szczegóły.
Co to jest PKU, skrót od fenyloketonurii?
Fenyloketonuria (PKU) to choroba dziedziczna, która nieleczona może być bardzo poważna i której nie można wyleczyć (przynajmniej jeszcze nie). Można ją jednak bardzo skutecznie leczyć i kontrolować.
Po zdiagnozowaniu młodej Elaine doktor Turner (Stephen McGann) mówi swoim załamanym rodzicom Verze (Paula Lane) i George'owi (Daniel Easton): „Elaine urodziła się niezdolna do pozbycia się z organizmu substancji chemicznej zwanej fenyloalaniną, zawartej w jej diecie. Ta substancja chemiczna nagromadziła się w jej krwiobiegu i wywarła szkodliwy wpływ na jej mózg.
Wyjaśniając to nieco szerzej: spożywamy białko w wielu produktach, które jemy, takich jak mięso i ryby. Podczas trawienia nasz organizm rozkłada białko zawarte w pożywieniu na aminokwasy, które są „elementami budulcowymi” białka. Następnie używamy tych aminokwasów do wytworzenia naszego własny białka; wszelkie niepotrzebne aminokwasy są dalej rozkładane i wydalane z organizmu.
Jednak osoby chore na PKU nie mają zdolności rozkładania aminokwasu „fenyloalaniny”. Kiedy więc jedzą i trawią białko, ten konkretny aminokwas gromadzi się we krwi i mózgu, co może prowadzić do uszkodzenia mózgu.
Jak diagnozuje się PKU?
Akcja 10. sezonu Wezwij położną rozgrywa się w 1966 roku, kiedy Shelagh wyjaśnia swoim uczniom, dlaczego badanie moczu jest tak ważne: „PKU to choroba, którą najlepiej wykryć wcześnie. A test jest niedawnym odkryciem. Czasami testujemy, bo możemy testować. Żadnej informacji, niezależnie od tego, jak ją zbieramy, nie można powiedzieć, że została zmarnowana.
Jak dowiadujemy się z lekcji Shelagh, badania moczu nie można wykonać przed ukończeniem przez dziecko około trzeciego tygodnia życia. Siostra Julienne pokazuje, jak to się robi w dalszej części odcinka, wciskając pasek testowy w pieluszkę Elaine; zmienia kolor na zielony, co wskazuje na pozytywny wynik na PKU.
W dalszej części odcinka Siostra Julienne pokazuje nam inny sposób badania noworodka na PKU, który można wykonać wcześniej po porodzie niż badanie moczu. Aby dowiedzieć się, czy noworodek Very Sands również odziedziczył tę chorobę, zamiast tego pobiera próbkę krwi i wysyła ją do badań.
To drugie podejście polega na badaniu współczesnych noworodków w Wielkiej Brytanii na obecność PKU. Jak podaje strona internetowa NHS: „W wieku około pięciu dni dzieciom proponuje się badanie przesiewowe krwi noworodków w celu wykrycia PKU i wielu innych schorzeń. Polega to na nakłuciu pięty dziecka w celu pobrania kropli krwi do badania. Jeśli PKU zostanie potwierdzona, natychmiast zostanie zastosowane leczenie w celu zmniejszenia ryzyka poważnych powikłań.
Jakie są objawy PKU?
Objawy nieleczonej lub niezdiagnozowanej PKU mogą obejmować egzemę; powtarzające się wymioty; szarpane ruchy rąk i nóg; drżenie; padaczka; stęchły zapach oddechu, skóry i moczu; małogłowie (mała głowa); jaśniejsza niż zwykle skóra, włosy i oczy (ponieważ fenyloalanina bierze udział w produkcji melaniny w organizmie); trudności behawioralne; oraz trudności w nauce i opóźnienia w rozwoju spowodowane uszkodzeniem mózgu i układu nerwowego.
Objawy te zaczną pojawiać się u dzieci kilka miesięcy po urodzeniu, a jeśli choroba nie będzie leczona, skutki mogą być nieodwracalne.
Jeśli jednak leczenie rozpocznie się wkrótce po urodzeniu, PKU zwykle nie powoduje żadnych objawów. NHS szacuje, że około jedno na 10 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii cierpi na tę chorobę, ale większość z nich może żyć zdrowo i bez objawów.
Jak leczy się PKU?
Główną metodą leczenia PKU jest specjalna dieta niskobiałkowa.
Należy całkowicie unikać pokarmów wysokobiałkowych, takich jak mięso, jaja i produkty mleczne, natomiast należy dokładnie kontrolować spożycie innych produktów zawierających białko (takich jak ziemniaki). Nie należy również spożywać sztucznego słodzika aspartamu.
Osoby chore na PKU otrzymają również suplement aminokwasów, a ich poziom fenyloalaniny będzie monitorowany za pomocą regularnych badań krwi. NHS twierdzi: „Dopóki osoba chora na PKU będzie przez całe dzieciństwo przestrzegać diety niskobiałkowej, a jej poziom fenyloalaniny będzie utrzymywał się w określonych granicach, będzie zdrowa, a jej naturalna inteligencja nie ulegnie zmianie”.
Niektóre osoby chore na PKU po osiągnięciu dorosłości stosują bardziej „normalną” dietę. Zaleca się jednak pozostanie na diecie niskobiałkowej przez całe życie. Jest to szczególnie ważne w przypadku kobiet w ciąży chorych na PKU, aby uniknąć poronienia lub uszkodzenia płodu.
Czy PKU jest dziedziczone?
Tak, mutacja genetyczna odpowiedzialna za PKU jest przekazywana przez rodziców dziecka; zazwyczaj są „nosicielami” i sami nie cierpią na tę chorobę.
Paula Lane gra Verę Sands w Call the Midwife (BBC)
Mutacja jest przekazywana w drodze „dziedziczenia autosomalnego recesywnego”, zatem aby rozwinęła się PKU, dziecko musi otrzymać dwie kopie zmutowanego genu: jedną od ojca i jedną od matki. Dziecko, które otrzyma tylko jeden dotknięty gen, również stanie się nosicielem, ale u niego nie rozwinie się choroba.
W Call the Midwife Elaine i George Sands są nosicielkami choroby – choć nie miały o tym pojęcia przed postawieniem diagnozy u Elaine. Oznacza to, że ich potomstwo będzie miało jedną do czterech szans na odziedziczenie PKU (tak jak Elaine); szansa jeden do dwóch, aby być nosicielem PKU; i szansa jedna na cztery na otrzymanie dwóch normalnych genów.
Kiedy odkryto PKU?
Jak wskazuje Shelagh, w 1966 roku program badań na PKU był stosunkowo nowym osiągnięciem.
Fenyloketonuria została zidentyfikowana przez norweskiego lekarza Ivara Asbjørna Føllinga w 1934 roku, kiedy stwierdził nadmiar kwasu fenylopirogronowego w moczu dwójki rodzeństwa, u których rozwinęła się niepełnosprawność intelektualna.
Pełne zrozumienie schorzenia i opracowanie odpowiedniego leczenia – w postaci diety niskobiałkowej – zajęło trochę czasu.
Jednak około 1961 roku nastąpił przełom: amerykański naukowiec Robert Guthrie opracował test, który można wykorzystać do sprawdzania noworodków pod kątem PKU po urodzeniu, a na całym świecie szybko wprowadzono programy badań przesiewowych.
Początkowo badania nie były zbyt powiązane (dlatego Elaine prześlizgnęła się przez sieć), ale w 1968 roku w Anglii powstał ogólnokrajowy program badań przesiewowych.
„Zadzwoń do położnej” będzie kontynuowane w niedziele o 20:00 w BBC One. Czekając, przejrzyj resztę naszych relacji z Dramatu lub dowiedz się, co jeszcze jest emitowane w naszym Przewodniku telewizyjnym.